متلازمة الوادعي
إعاقة ذهنية جسدية متنحية غير متلازمية، تظهر على الجين RUSC2 / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة الوادعي أو التخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ بتأخرٍ في التعلم الحركي النفسي وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية.[1][2][3] يُعاني المرضى شديدو الحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن نقص تنسج الجسم الثفني.[3] تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في جين RUSC2 على الكروموسوم 9p13.3.[2]
معلومات سريعة متلازمة الوادعي, معلومات عامة ...
متلازمة الوادعي | |
---|---|
تُورث متلازمة الوادعي بنمطٍ وراثةٍ جمسيةٍ سائدة | |
معلومات عامة | |
من أنواع | إعاقة ذهنية جسدية متنحية غير متلازمية [لغات أخرى]، واضطراب النمو العصبي |
تعديل مصدري - تعديل |
إغلاق
وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال علي الوادعي عام 2014، ووصفت في مجلة طب النمو وعلم الأعصاب للأطفال (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016.[3] في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم «متلازمة الوادعي».