متلازمة روديجر
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة روديجر (بالإنجليزية: Rudiger syndrome) هي مجموعة عيوب خلقية وراثية وصفت عام 1971 [1] وتتضمن تأخر النمو وتشوه الأطراف كغياب عدد من الأصابع وتشوهات في الجهاز البولي وفي الوجه [2] كالشفة المشقوقة. بالإضافة إلى اختلالات في تكوين طبقى الأديم الظاهر أثناء الحياة الجنينية وهي الطبقة المسؤولة عن تكون الجلد والأظافر والشعر والأسنان.[3][4] ووصفت الحالة في عائلات عديدة أصيب فيها الأخوة والأخوات وتسببت الحالة في وفاتهم في عمر الطفولة.[5] وتنتقل هذه المتلازمة كصفة جسدية متنحية أو سائدة كما سجل في بعض الحالات.[2][3]