Σύνδρομο Μαρφάν
From Wikipedia, the free encyclopedia
Το σύνδρομο Μαρφάν (Marfan) είναι σπάνια πολυσυστημική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό.[5][6][7] Τα άτομα με την πάθηση τείνουν να είναι ψηλά και αδύνατα, με μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών.[7] Έχουν επίσης συνήθως υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και σκολίωση.[7] Οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν την καρδιά και την αορτή, με αυξημένο κίνδυνο πρόπτωσης μιτροειδούς βαλβίδας και αορτικού ανευρύσματος.[7][8] Οι πνεύμονες, τα μάτια, τα οστά και η μεμβράνη του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται επίσης συχνά.[7] Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του συνδρόμου ποικίλλει.[7]
Σύνδρομο Μαρφάν | |
---|---|
Εκτοπία φακού στο σύνδρομο Μαρφάν | |
Ειδικότητα | ιατρική γενετική |
Συμπτώματα | dolichostenomelia[1], Βλαισοπλατυποδία[1], Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας[2], σκολίωση[3], pectus excavatum[3], pectus carinatum[3], αορτικό ανευρυσμα[3], διαχωρισμός αορτής[3] και ectopia lentis[4] |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | Q87.4 |
ICD-9 | 759.82 |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
MeSH | D008382 |
GeneReviews | Marfan Syndrome |
Το σύνδρομο Μαρφάν προκαλείται από μια μετάλλαξη στο FBN1, ένα από τα γονίδια που παράγει την ινιδίνη, η οποία οδηγεί σε ανώμαλο συνδετικό ιστό.[7] Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή.[7] Περίπου στο 75% των περιπτώσεων, η πάθηση κληρονομείται από έναν γονέα με την πάθηση, ενώ το 25% των περιπτώσεων είναι μια νέα μετάλλαξη.[7] Η διάγνωση βασίζεται συχνά στα κριτήρια της Γάνδης.[9][10]
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Μαρφάν.[7] Πολλοί από αυτούς με τη διαταραχή έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής με την κατάλληλη θεραπεία.[7] Η διαχείριση συχνά περιλαμβάνει τη χρήση β-αναστολέων όπως η προπρανολόλη ή η ατενολόλη ή, εάν δεν είναι ανεκτοί, αναστολείς διαύλων ασβεστίου ή αναστολείς ΜΕΑ.[10][11] Μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της αορτής ή την αντικατάσταση καρδιακής βαλβίδας.[11] Η αποφυγή της έντονης άσκησης συνιστάται για όσους πάσχουν από την πάθηση.[10]
Περίπου 1 στα 5.000 έως 1 στα 10.000 άτομα έχουν σύνδρομο Μαρφάν.[10][12] Τα ποσοστά της πάθησης είναι παρόμοια σε διάφορες περιοχές του κόσμου.[12] Πήρε το όνομά του από τον Γάλλο παιδίατρο Αντουάν Μαρφάν, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1896.[13][14]