Maladie d'Unverricht-Lundborg
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La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives[1]. Elle est provoquée par une mutation du gène de la cystatine B (CSTB)[2]. La maladie est nommée d’après Heinrich Unverricht et Herman Bernhard Lundborg. Heinrich Unverricht l’a décrite en 1891[3],[4], et Herman Bernhard Lundborg l'a étudié plus en détail en 1901[5] et 1903[6]. Les symptômes apparaissent chez les enfants entre 6 et 16 ans; parfois vers 18 ans[7]. La plupart des cas provenaient de la région balte de l'Europe, bien que beaucoup aient été signalés par des pays de la Méditerranée[2].
Maladie d'Unverricht-Lundborg | |
Référence MIM | 254800 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 21q22.3 |
Gène | CSTB |
Mutation | Expansion de triplet |
Porteur sain | Sans objet |
Prévalence | 1 sur 25 000 naissances en Finlande |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le début de la maladie est caractérisé par des secousses myocloniques et des crises tonico-cloniques[7]. Les cas précoces entraînaient souvent le besoin d'un fauteuil roulant et la mort avant l'âge de 24 ans[8], mais de nouveaux traitements et médicaments ont augmenté l'espérance des personnes atteintes d'ULD, voire proches de celles d'un individu non affecté[7].