Myopathie centronucléaire
myopathie caractérisée par des noyaux anormalement situés dans les cellules musculaires squelettiques / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
Les myopathies centronucléaires (MCN) sont un groupe de myopathies congénitales dans lesquelles les noyaux cellulaires sont anormalement situés au centre des cellules musculaires au lieu de leur emplacement normal à la périphérie.
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Les symptômes du MCN comprennent une hypotonie sévère, une hypoxie nécessitant une assistance respiratoire et une scaphocéphalie. Parmi les myopathies centronucléaires, la forme de myopathie myotubulaire liée à l'X se présente généralement à la naissance et est donc considérée comme une myopathie congénitale. Cependant, certaines myopathies centronucléaires peuvent survenir plus tard dans la vie.