Syndrome de Crigler-Najjar
maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase. Il doit son nom aux deux médecins américains Crigler et Najjar qui le découvrirent dans les années 1950. C'est une maladie rare qui sans traitement palliatif entraine rapidement la mort du nouveau-né.
Spécialité | Pédiatrie et hépatologie |
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CIM-9 | 277.4 |
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OMIM | 218800 |
DiseasesDB | 3176 |
MedlinePlus | 001127 |
eMedicine | 178841 |
MeSH | D003414 |
Patient UK | Crigler-najjar-syndrome |
Les effets de cette maladie sont perceptibles dès la naissance. La conséquence majeure est un taux de bilirubine élevé qui varie selon le type (I ou II). Un taux de bilirubine est considéré comme clinique lorsqu’il atteint 40 à 80 μmol/L.