Tyrosinémie type 1
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La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la fumarylacétoacétate hydrolase (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme de la tyrosine.
Faits en bref Référence MIM, Transmission ...
Tyrosinémie type 1 | |
Référence MIM | 276700 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 15q23-q25 |
Gène | FAH |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Moins de 10 |
Anticipation | Non |
Porteur sain | 1/66 au Québec à 1/20 dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean |
Incidence | de 1/100 000 à 120 000 mais 1/ 60 000 en Finlande et Norvège et 1/16 000 au Québec à 1 sur 1 600 dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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