טרנסלוקציה כרומוזומלית
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
טרנסלוקציה כרומוזומלית או התקה כרומוזומלית (Chromosomal Translocation) היא החלפה של מידע גנטי בין כרומוזומים שונים (לא הומולוגיים). ניתן לאבחן תופעה זו באמצעות בדיקת קריוטיפ. טרנסלוקציה היא סוג של מוטציה והיא מהחריגות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר בקרב בני אדם. יש הטוענים כי אחד מכל 600 אנשים הוא נשא של טרנסלוקציה כלשהי. ישנן גם טרנסלוקציות שנוצרות באדם בוגר או כחלק מתופעת פסיפס.
ישנם שני סוגים של טרנסלוקציה: הדדית / רציפרוקאלית (Reciprocal) בה המעבר בין הכרומוזומים מתבצע באמצעם וטרנסלוקציה רוברטסונית (Robertsonian) בה המעבר נעשה בנקודה המרכזית של הכרומוזום (צנטרומר) ולמעשה כרומוזום שלם "נדבק" לכרומוזום אחר. טראנסלוקציות יכולות להיות מאוזנות, כלומר שכמות החומר הגנטי נשארת זהה במהלך ההחלפה או לא מאוזנות, כלומר שכמות החומר הגנטי גדלה או קטנה כתוצאה מההחלפה.
במהלך תקופת ההריון ניתן לגלות תופעה זו על ידי בדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה שבמסגרתן נעשה קריוטיפ לעובר. אם מתגלה טרנסלוקציה בעובר, מבצעים גם להורים קריוטיפ כדי לבדוק אם אחד מהם הוא נשא של טרנסלוקציה. אם הטרנסלוקציה התקבלה בתורשה מאחד ההורים, והורה זה בריא, גם הצאצא צפוי להיות בריא.
נשאים של טרנסלוקציה הם בעלי סיכוי יותר גבוה ללדת ילדים בעלי פגם גנטי משמעותי. מסיבה זו עליהם לעבור תהליך של ייעוץ גנטי לפני ההריון. במקרים מסוימים ניתן לאבחן גנטית פגמים אלו בעובר עוד טרם השרשתו ברחם באמצעות טכניקות אבחון גנטי טרם השרשה (PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis).