תסמונת טרנר
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת טרנר (באנגלית: Turner Syndrome) היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים, ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב-מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולות בישראל ופועלת למענן.
יש להשלים ערך זה: בערך זה חסר תוכן מהותי. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה. | |