תסמונת סנפיליפו
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת סנפיליפו (אנגלית: Sanfilippo syndrome, או MPS-III), היא אחת מ-11 מהמחלות המוקופוליסכרידוזות (MPS), קבוצה של מחלות תורשתיות רצסיביות, הנבדלות זו מזו בגן הפגוע בכל אחת מהן. כולן מאופיינות באגירה ליזוזומלית של מוקופוליסכרידים שונים, הידועים גם בשם גליקוזאמינוגליקנים (GAG). תסמונת סנפיליפו מאופיינת במחסור באנזים הדרוש כדי לפרק גליקוזאמינוגליקן מסוג הפאראן גופרית, המצוי בקרום התא ובמטריצה החוץ-תאית.
עובדות מהירות שמות נוספים, תחום ...
ילדה בת 12 הסובלת מתסמונת סנפיליפו מסוג MPS IIIA | |
שמות נוספים | MPS-III |
---|---|
תחום | אנדוקרינולוגיה |
שכיחות | 1 מ-70,000 ילדים[1] |
תסמינים | חירשות, מוגבלות שכלית, מוגבלות פיזית, דמנציה. |
פרוגנוזה | תוחלת החיים מצטמצמת; רוב החולים שורדים עד שנות העשרה. |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 948540 |
MeSH | D009084 |
סגירה