פנילקטונוריה
מחלה תורשתית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
פנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום שגורם לייצור אנזים פנילאלנין הידרוקסילאז פגום. כתוצאה מהמוטציה מצטברות כמויות גדולות של חומצת האמינו פנילאלנין בגוף – דבר הגורם, בהיעדר טיפול, לירידה בכושר קוגניטיבי עד כדי מוגבלות שכלית התפתחותית, אפילפסיה ולעיתים אוטיזם[1] כבר מגיל צעיר. זוהי אחת המחלות התורשתיות הראשונות שנתגלו והיא נחקרה היטב.
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
מבנה חומצת האמינו פנילאלנין | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/947781 |
DiseasesDB | 9987 |
MeSH | D010661 |
MedlinePlus | 001166 |
OMIM | 261600 |
סיווגים | |
ICD-10 | E70.0 |
ICD-11 | 5C50.0 |
סגירה