Incontinentia pigmenti
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Incontinentia pigmenti (IP, ook syndroom van Bloch-Sulzberger of syndroom van Bloch-Siemens genaamd) is een erfelijke huidziekte (voorkomen ca. 1 op 40.000) die behoort tot de groep van genodermatosen. De typische huidlaesies, die kenmerkend zijn voor het syndroom, verlopen in 4 stadia.
- Stadium 1: blaasjes met vocht erin (vanaf de geboorte of kort erna)
- Stadium 2: wrat-achtige laesies (vanaf 1 maand tot 6 maanden na de geboorte)
- stadium 3: hyperpigmentatie (vanaf 6 maanden tot in de adolescentie)
- stadium 4: hypopigmentatie (vanaf de leeftijd van 16 jaar, niet altijd duidelijk aanwezig)
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Snelle feiten Coderingen, ICD-10 ...
Incontinentia pigmenti | ||||
---|---|---|---|---|
Syndroom van Bloch-Sulzberger | ||||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q82.3 | |||
ICD-9 | 757.33 | |||
OMIM | 308300 | |||
eMedicine | neuro/169derm/698 | |||
|
Sluiten
Aan het derde stadium heeft de ziekte haar naam te danken: incontinent voor pigmenten of het pigment melanine loopt uit de cel. In tijden van koorts kan het kind terugkeren naar het eerste en dan het tweede stadium.
Bijkomende symptomen zijn
- neurologische aandoeningen (in 10-20% van de gevallen), met epileptische aanvallen, micro-encefalie, spasticiteit, motorische retardatie, mentale retardatie ed. Deze aandoeningen komen echter in het eerste levensjaar aan het licht en zelfs voornamelijk in de neonatale periode, als er geen neurologische afwijkingen zijn opgetreden in de eerste 3 maanden van het leven, dan is de kans klein dat dat alsnog zal gebeuren. Toch blijft een neurologische opvolging van het kind aangeraden.
- oogafwijkingen (strabismus, cataract, loskomen van de retina). Wetenschappelijke literatuur raadt aan om het kind de eerste 3 maanden maandelijks te laten onderzoeken door een pediatrische oogarts, vervolgens tot het 1ste levensjaar 3 maandelijks en tot het 3e levensjaar 6 maandelijks. Dit om blindheid te voorkomen.
- tandafwijkingen: later tanden krijgen, conische tanden, kleine tanden, en gedeeltelijke anodontie.
- Haar- en nagelafwijkingen: een wollige haarnevus, gedeeltelijke kaalheid; lijnen, putten en soms het verliezen van de nagels.