Pierwotna dyskineza rzęsek
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. PCD należy, razem z innymi chorobami spowodowanymi dysfunkcją rzęsek, do grupy ciliopatii. Najpoważniejsze objawy wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych i dolnych dróg oddechowych. Choroba ta jest również przyczyną bezpłodności u mężczyzn, ponieważ defekt budowy dotyczy również witek plemników.
primary ciliary dyskinesia | |||
Klasyfikacje | |||
ICD-10 | |||
---|---|---|---|
|
Zespół Kartagenera (ang. Kartagener’s syndrome) stanowi około połowy przypadków chorych z pierwotną dyskinezą rzęsek; w zespole tym, opisanym po raz pierwszy w 1904 roku, występuje klasyczna triada objawów, zwana triadą Kartagenera: zapalenie zatok przynosowych (sinusitis), rozstrzenie oskrzeli (bronchiectases) i odwrócenie trzewi (situs inversus). Postuluje się wpływ nieprawidłowej funkcji rzęsek w patogenezie zaburzenia embriogenezy, jakim jest situs inversus. Nazwa zespół nieruchomych rzęsek stosowana wcześniej wymiennie z terminem pierwotnej dyskinezy rzęsek nie powinna być używana, ponieważ nieprawidłowo zbudowane rzęski posiadają zdolność do ruchu; nie wystarcza ona jednak aby nabłonek urzęsiony mógł prawidłowo pełnić swoją funkcję.