Foydalanuvchi:Stronggirlllll/Marfana sindromi
From Wikipedia, the free encyclopedia
Marfana sindromi (kasalligi) — biriktiruvchi toʻqimaning irsiy patologiyasi guruhiga kiradigan, irsiy autosoma dominant kasalligi. Sindrom fibrillin-1 glikoprotein sintezini kodlovchi gen mutatsiyaga uchrashi tufayli kelib chiqadi. Kasallik oʻzgaruvchan penetrasyon va ekspressivlik bilan bogʻliq. Marfana sindromi boʻlgan shaxslar koʻrinishi: uzun boʻyli, choʻzilgan oyoq-qoʻlli, kengaytirilgan barmoqlari(araxnodaktiliya) va yogʻ toʻqimalari rivojlanmagan. Tayanch-harakat tizimi organlarida xarakterli oʻzgarishlarga (skeletning choʻzilgan quvurli suyaklari, boʻgʻimlarning gipermobilligi) aorta yoki linzalarning ektopiyasi kengayishi kuzatiladi.
Marfana sindromi (SM) tashxisi bugungi kunda Gent mezonlarida (DePaer A. va boshq.1996- yil) va 2010-yilda Gent mezonlarini qayta koʻrib chiqishga qaratilgan
Bartaraf etilmagan marfana sindromli odamlar koʻpincha 30-40 yil umr koʻrishadi [1]. Oʻlim aortaning yorilishi yoki konjestif-yurak yetishmovchiligi oqibaitida yuzaga keladi.