خلل التعظم الترقوي القحفي
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
خلل التعظم الترقوي القحفي[6] (بالإنجليزية: Cleidocranial dysostosis) أو خلل التنسج الترقوي القحفي[7] (بالإنجليزية: cleidocranial dysplasia) هو عيب خلقي غالبا ما يصيب العظام والأسنان،[1] وعادة ما تكون الترقوة فيه إما ضعيفة أو غائبة، مما يسمح للكتفين بالاقتراب من بعضهما البعض.[1] ولا يُغلق الجزء الأمامي من الجمجمة في كثير من الأحيان إلا متأخرا، وغالبا ما تكون الأجزاء المتضررة أقصر من الطول المتوسط.[1] وقد تشمل الأعراض الأخرى بروز الجبين، والعيون الواسعة، والأسنان غير الطبيعية، والأنف المسطح،[1] وتختلف الأعراض بين الناس، بينما يكون معدل الذكاء طبيعيا عادة.[1]
خلل التعظم الترقوي القحفي | |
---|---|
تغيرات في الوجه والجبين جنبا إلى جنب مع زيادة حركة حزام الكتف | |
تسميات أخرى | خلل التنسج الترقوي القحفي،[1] متلازمة ماري-سانتون،[1] خلل التعظم الطفري[2] |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | خلل تنسج عظمي غضروفي، واضطراب جيني، ومرض وراثي سائد [لغات أخرى]، ومرض |
الأسباب | |
الأسباب | أسباب جينية (RUNX2 جين)[1] |
المظهر السريري | |
البداية المعتادة | منذ الولادة[3] |
الأعراض | فقدان عظم التَّرْقُـوَة، بروز الجبهة، أنف مسطح قصير[1] |
الإدارة | |
التشخيص | الأعراض والأشعة السينية التي يتم تأكيدها بالاختبارات الجينية[4] |
العلاج | الرعاية الداعمة[5] |
المآل | متوسط عمر طبيعي[3] |
حالات مشابهة | خلل تنسج نهايات الفك السفلي، سوء التعظم التكثفي، تكون العظم الناقص، متلازمة هاجدو - تشيني[5] |
الوبائيات | |
انتشار المرض | 1 من كل مليون شخص[1] |
تعديل مصدري - تعديل |
وتكون الحالة إما موروثة من والدي الشخص عن طريق جين جسدي سائد أو تحدث كطفرة جديدة،[1] ويرجع ذلك إلى وجود خلل في الجين RUNX2 الذي يشارك في تكوين العظام.[1] ويتم الاشتباه في التشخيص على أساس الأعراض والأشعة السينية مع تأكيده بواسطة الاختبارات الجينية.[4] وتشمل الحالات الأخرى التي يمكن أن تنتج أعراض مماثلة خلل تنسج نهايات الفك السفلي، وسوء التعظم التكثفي، تكون العظم الناقص، ومتلازمة هاجدو- تشيني.[5]
ويشمل العلاج تدابير داعمة، مثل جهاز لحماية الجمجمة ورعاية الأسنان،[5] ويمكن إجراء الجراحة لإصلاح بعض حالات تشوهات العظام،[4] ويكون متوسط العمر المتوقع طبيعي.[3]
يصيب هذا المرض واحد من كل مليون شخص،[1] حيث يتأثر به الذكور والإناث على حد سواء.[5] وترجع الأوصاف الحديثة لتاريخ الحالة إلى 1896 على الأقل.[8] ويأتي مصطلح (Cleidocranial dysostosis) من cleido بمعنى الترقوة، وdysostosis بمعني تكوّن عظام غير طبيعية.[9]