Síndrome de Down
From Wikipedia, the free encyclopedia
El síndrome de Down (SD) ye un trestornu xenéticu causáu pola presencia d'una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mesmu), en cuenta de los dos habituales, por ello denominar tamién trisomía del par 21. Carauterízase pola presencia d'un grau variable de discapacidá cognitiva y unes traces físiques peculiares que-y dan un aspeutu reconocible. Debe'l so nome a John Langdon Down que foi'l primeru en describir esta alteración xenética en 1866, anque nunca llegó a afayar les causes que la producíen. En xunetu de 1958 un mozu investigador llamáu Jérôme Lejeune afayó que'l síndrome ye una alteración nel mentáu par de cromosomes.
Alvertencia: Wikipedia nun ye un consultoriu médicu nin farmacolóxicu. Si piensa que precisa ayuda, por favor, fale con un profesional de la salú. |
Síndrome de Down | ||
---|---|---|
Clasificación y recursos esternos | ||
CIE-10 | Q90 | |
CIE-9 | 758.0 | |
CIAP-2 | A90 | |
OMIM | 190685 | |
DiseasesDB | 3898 | |
MedlinePlus | 000997 | |
eMedicine | ped/615 | |
MeSH | D004314 | |
Especialidá | xenética médica | |
Avisu médicu | ||
[editar datos en Wikidata] |
Nun se conocen con exactitú les causes que provoquen l'escesu cromosómico, anque se rellaciona estadísticamente con una edá materna cimera a los 35 años. Les persones con síndrome de Down tienen una probabilidá cimera a la de la población xeneral de carecer delles enfermedaes, especialmente de corazón, sistema dixestivu y sistema endocrín, debíu al escesu de proteínes sintetizaes pol cromosoma de más. Les meyores actuales nel descifráu del xenoma humanu tán revelando dalgunos de los procesos bioquímicos subxacentes a la discapacidá cognitiva, pero na actualidá nun esiste nengún tratamientu farmacolóxicu que demostrara ameyorar les capacidaes intelectuales d'estes persones.[1]