Genetik xəstəliklər
From Wikipedia, the free encyclopedia
Genetik xəstəliklər— genetikanın öyrənilməsi, ilk növbədə, tibbi biliklərin inkişafı üçün lazımdır. Genetik pozuntulara görə 15% uşaq hələ doğulmamış, 3% uşaq doğuş zamanı, 3% uşaq böyük yaşa çatmamış tələf olur, 20% insan nikaha daxil olmur və 10% ailə uşaqsız qalır[1]İnsan orqanizmində xromosomlar və onların genlərində baş verən dəyişiklikləri xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur. Genetik qüsurların səbəb olduğu minlərlə xəstəliklər mövcuddur. Lakin onların hamısı hələ də tam öyrənilməmişdir[2] Belə xəstəliklərə həm xromosomlarda, həm də genlərdə baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranan mutasiyalar səbəb ola bilər. Bu mutasiyalar həm autosom, həm də cinsi xromosomlarda baş verə bilir[3].
- Əlamətin dominantlığı və resessivliyinin, həmçinin onun autosom və ya cinsiyyət xromosomu ilə ilişikliyinin
- Xromosom və ya genom mutasiyaları
- Hormon və fermentlərin sintezinin çatışmazlığı ilə bağlı gen mutasiyalarının
- Ətraf mühit şəraitindən asılı olaraq genotipin yaranmasının