Синдром на Даун
From Wikipedia, the free encyclopedia
Синдром на Даун, или познат в генетиката като синдром тип тризомия 21,[1] е заболяване с рядка поява в обичайната честота на заболяванията или геномна аномалия основно при деца. То е заболяване със сериозни симптоми, които се отнасят както до видимо силно занижено умствено развитие, сериозни проблеми със сърцето, видими проблеми с подредбата, растежа на зъбите и други, които често са причина това заболяване да се приема като много сериозно.
Синдром на Даун | |
Момче със синдром на Даун сглобява библиотека | |
Специалност | генетика, педиатрия |
---|---|
Класификация и външни ресурси | |
МКБ-10 | Q90 |
МКБ-9 | 758.0 |
OMIM | 190685 |
База данни DiseasesDB | 3898 |
База данни MedlinePlus | 000997 |
База данни eMedicine | ped/615 |
Мед. рубрики MeSH | D004314 |
Синдром на Даун в Общомедия |
Генетичното заболяване се дължи на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът „тризомия 21“. Успоредно с типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и намаляване на способностите на възприемане, умствена изостаналост, вродени сърдечни пороци.
Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на митозата или мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.
Различните форми на тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката на детето също има синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи синдром на Даун в поколението при фамилна обремененост, която се изразява в следното: родителите нямат синдром на Даун, но единият от тях има симетрична транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).