Neuronska ceroidna lipofuscinoza
From Wikipedia, the free encyclopedia
Neuronska ceroidna lipofuscinoza opći je naziv za porodicu od najmanje osam genetički odvojenih neurodegenerativnih lizosomskih bolesti skladištenja, koji su posljedica prekomjernog nakupljanja lipopigmenata (lipofuscina ) u tjelesnim tkivima. Ovi lipopigmenti se sastoje od masti i proteina. Njihovo ime dolazi od riječi stem "lipo–", što je varijacija na lipid i od termina "pigment" , koji se koristi jer supstance poprimaju zelenkasto-žutu boju kada se gledaju pod ultraljubičastim mikroskopom. Ovi materijali lipofuscina nakupljaju se u neuronskim ćelijama i mnogim organima, uključujući jetru, slezenu, miokard i bubrege.