Hiperplàsia suprarenal congènita
From Wikipedia, the free encyclopedia
La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) agrupa un conjunt de malalties autosòmiques recessives causades per un dèficit enzimàtic que condueix a una alteració en la síntesi de cortisol i aldosterona.
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Examen post-mortem d'un nadó que mostra una hiperplàsia suprarenal. Les glàndules suprarenals són enormes (indicat per les fletxes i els ronyons es poden veure per sota d'elles). | |
Tipus | malaltia adrenogenital, trastorn hereditari del metabolisme dels esteroides, adrenal hyperplasia (en) i malaltia |
---|---|
Especialitat | endocrinologia |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Patogènia | |
Associació genètica | CYP17A1 (en) , CYP21A2 (en) , STAR (en) , HSD3B2 (en) i CYP11B1 (en) |
Classificació | |
CIM-11 | 5A71.01 |
CIM-10 | E25.9 i E25 |
CIM-9 | 255.2 |
CIAP | T99 |
Recursos externs | |
OMIM | 201910, 201710, 202110, 201810 i 202010 |
DiseasesDB | 1854, 1832, 4, 1841 i 2565 |
MedlinePlus | 000411 |
eMedicine | 919218 |
MeSH | D000312 |
Orphanet | 418 |
UMLS CUI | C0001627 |
DOID | DOID:0050811 |
Tanca