Síndrome de Williams
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams–Beuren, és un trastorn genètic multisistèmic originat per una deleció (pèrdua submicroscòpica de material genètic) heterozigòtica d'entre 1,5 i 1,8 Mb (mega parell de bases)[1] i quasi sempre espontània en el braç llarg d'un cromosoma 7 (regió q11.23).[2] L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre Alois Beuren.[3] En aquest cromosoma es troba el gen ELN, que codifica l'elastina.[4] L'elastina és el principal component de les fibres elàstiques que existeixen en la pell, les articulacions, la paret dels vasos sanguinis i altres teixits corporals. Les alteracions cardiovasculars de la síndrome de Williams són causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN.[5] L'absència parcial d'elastina provoca una menor elasticitat i una major rigidesa de la paret vascular, fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran pressió sanguínia, especialment les dels vasos situats a la sortida del cor.[6] Els problemes articulars,[7] el queratocon,[8] la diverticulitis,[9] les hèrnies[10] i la ronquera també són relacionables amb la manca d'elastina.