Síndrome de Gilbert
malaltia hereditària / From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Gilbert és un trastorn el metabolisme hepàtic a que es manifesta per hiperbilirubinèmia (nivells elevats de bilirubina no conjugada o indirecta en la sang) intermitent provocada per una deficiència parcial de l'enzim glucuroniltransferasa. En general no presenta símptomes, encara que pot aparèixer una lleu icterícia en condicions d'esforç excessiu, estrès, insomni, dejuni, infeccions o després de la ingesta d'alguns medicaments com el paracetamol, ja que la concentració de bilirubina en la sang augmenta en aquestes situacions. En general, no sol requerir tractament, ja que és un trastorn benigne que no ocasiona complicacions ni afecta l'esperança de vida.
Dades ràpides Tipus, Epònim ...
Tipus | trastorn metabòlic de la bilirubina i malaltia |
---|---|
Epònim | Augustin Nicolas Gilbert i Jens Einar Meulengracht |
Especialitat | hepatologia i medicina familiar |
Patogènia | |
Associació genètica | UGT1A1 (en) |
Classificació | |
CIM-11 | 5C58.01 |
CIM-10 | E80.4 |
CIM-9 | 277.4 |
Recursos externs | |
OMIM | 143500 i 143500 |
DiseasesDB | 5218 |
MedlinePlus | 000301 |
eMedicine | 178841 |
Patient UK | gilberts-syndrome-pro |
MeSH | D005878 |
Orphanet | 357 |
UMLS CUI | C0017551 i C0017551 |
DOID | DOID:2739 |
Tanca