Downův syndrom
geneticky podmíněné onemocnění způsobené poruchou chromozomu / From Wikipedia, the free encyclopedia
Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu nebo jeho části.[5] Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje.[1] Průměrný inteligenční kvocient mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit.[6]
Downův syndrom | |
---|---|
Ilustrace obličejových rysů u Downova syndromu | |
Klasifikace | |
MKN-10 | Q90. |
Statistické údaje – obě pohlaví[1] | |
Incidence | 5,4 miliónů (0,1 %) |
Mortalita | 26 500 (2015)[2] |
Klinický obraz | |
Příčiny nebo rizikové faktory | Vyšší věk matky, předchozí postižené dítě[3][4] |
Některá data mohou pocházet z datové položky. |
Chromozomální sady rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální.[7] Pravděpodobnost výskytu se zvyšuje z méně než 0,1 % u dvacetiletých matek na 3 % u matek ve věku 45 let.[3] Předpokládá se, že přídatný chromozom vzniká náhodně (vlivem nové mutace), není znám vliv chování rodičů nebo vliv faktorů prostředí, který by zvyšoval pravděpodobnost výskytu tohoto onemocnění.[8] Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem s následným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a genetickým vyšetřením.[9] Od zavedení screeningu se většina těhotenství s Downovým syndromem na základě rozhodnutí rodičů ukončuje umělým potratem.[10][11]
Downův syndrom nelze vyléčit.[12] Bylo prokázáno, že vzdělávání a správná péče zlepšují kvalitu života.[13] Některé děti s Downovým syndromem se vzdělávají v běžných školních třídách, zatímco ostatní vyžadují specializovanější vzdělávání.[14] Někteří jedinci s Downovým syndromem dokončí střední školu a několik z nich absolvuje terciární vzdělávání.[15] V dospělosti vykonává ve Spojených státech amerických asi 20 % osob s Downovým syndromem výdělečnou činnost,[16] přičemž mnoho z nich vyžaduje chráněné pracovní prostředí.[14] Často potřebují podporu ve finančních a právních záležitostech.[17] Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče.[6][18] Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky.[19]
Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.[6] Vyskytuje se přibližně u 1 z 1 000 dětí narozených každý rok,[1] v České republice asi u 0,4 z 1000 živě narozených dětí.[20] V roce 2015 se Downův syndrom vyskytoval u 5,4 milionu osob na celém světě a měl za následek 27 000 úmrtí, což je méně než 43 000 úmrtí v roce 1990.[2][21][22] Je pojmenován po britském lékaři Johnu Langdonu Downovi, který tento syndrom popsal v roce 1866.[23] Některé aspekty tohoto onemocnění popsali již dříve francouzský psychiatr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roce 1838 a francouzský lékař Édouard Séguin v roce 1844.[24] Genetická příčina Downova syndromu byla objevena v roce 1959.[23]