Γενετική διαταραχή
'Γενετική διαταραχή' είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. / From Wikipedia, the free encyclopedia
Γενετική διαταραχή (genetic disorder) είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωπίδες ήταν σε απολιθώματα του είδους Paranthropus robustus, με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν ατελή αδαμαντινογένεση.[1]
Γενετική διαταραχή | |
---|---|
Ένα αγόρι με σύνδρομο Down, μία από τις πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές. | |
Ειδικότητα | ιατρική γενετική |
Ταξινόμηση |
Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές (που σημαίνει ότι μεταβιβάζονται από τα γονίδια των γονέων) ή όχι. Σε κάποιες περιπτώσεις τα ελαττώματα μπορεί να προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο DNA. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ελάττωμα θα μεταβιβαστεί μόνο εάν συμβαίνει στη βλαστική σειρά (germline). Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι μονογονιδιακές, πολυπαραγοντικές ή χρωμοσωμικές.[2]
Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου (recessive gene) δίνουν πλεονέκτημα σε κάποια περιβάλλοντα, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν.[3]