Μικροκεφαλία
From Wikipedia, the free encyclopedia
Η μικροκεφαλία (από τα αρχαία ελληνικά μικρός και κεφαλή[1]) είναι ιατρική κατάσταση που περιγράφει το μικρότερο από το κανονικό κεφάλι.[2] Η μικροκεφαλία μπορεί να είναι παρούσα κατά τη γέννηση ή μπορεί να αναπτυχθεί στα πρώτα χρόνια της ζωής.[2] Δεδομένου ότι η ανάπτυξη του εγκεφάλου συσχετίζεται με την ανάπτυξη του κεφαλιού, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν συχνά διανοητική αναπηρία, κακή κινητική λειτουργία, κακή ομιλία, μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου, επιληπτικές κρίσεις και νανισμό.[2]
Η μικροκεφαλία προκαλείται από διαταραχή των γενετικών διεργασιών που σχηματίζουν τον εγκέφαλο νωρίς στην εγκυμοσύνη,[2] αν και η αιτία δεν εντοπίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις.[3] Πολλά γενετικά σύνδρομα μπορεί να οδηγήσουν σε μικροκεφαλία, συμπεριλαμβανομένων χρωμοσωμικών και μονογονιδιακών καταστάσεων, αν και σχεδόν πάντα σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα. Μεταλλάξεις που καταλήγουν αποκλειστικά σε μικροκεφαλία (πρωτοπαθής μικροκεφαλία) υπάρχουν αλλά είναι λιγότερο συχνές.[4] Οι εξωτερικές τοξίνες στο έμβρυο, όπως το αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή οι κάθετα μεταδιδόμενες λοιμώξεις, μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μικροκεφαλία.[2] Η μικροκεφαλία χρησιμεύει ως σημαντική νευρολογική ένδειξη ή προειδοποιητικό σημάδι, αλλά δεν υπάρχει ομοιομορφία στον ορισμό της. Συνήθως ορίζεται ως περιφέρεια κεφαλής περισσότερες από δύο τυπικές αποκλίσεις κάτω από το μέσο όρο για την ηλικία και το φύλο.[5][6] Μερικοί ακαδημαϊκοί υποστηρίζουν τον ορισμό της ως περιφέρεια κεφαλιού περισσότερες από τρεις τυπικές αποκλίσεις κάτω από το μέσο όρο για την ηλικία και το φύλο.[7]
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία που να επαναφέρει το μέγεθος της κεφαλής στο φυσιολογικό.[2] Γενικά, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με μικροκεφαλία είναι μειωμένο και η πρόγνωση για φυσιολογική εγκεφαλική λειτουργία είναι κακή. Περιστασιακές περιπτώσεις αναπτύσσουν φυσιολογική νοημοσύνη και αναπτύσσονται φυσιολογικά (εκτός από τη διαρκώς μικρή περιφέρεια κεφαλιού).[2][8] Αναφέρεται ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες, η μικροκεφαλία εμφανίζεται σε 2 έως 12 μωρά ανά 10.000 γεννήσεις.[3]