Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βραδέως επιδεινούμενη μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνης. Αποτελεί έναν τύπο δυστροφινοπάθειας.[2][4] Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, το οποίο κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ σχετίζεται με τη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne), καθώς και οι δύο προκύπτουν από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης [3] ωστόσο η πρώτη έχει ηπιότερη πορεία.[5]
Γρήγορες Πληροφορίες Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ, Ειδικότητα ...
Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ | |
---|---|
Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα | |
Ειδικότητα | Νευρολογία |
Συμπτώματα | Έντονη αδυναμία στους μύες των άνω άκρων,[1] Βάδισμα στις μύτες των ποδιών.[2] |
Αίτια | Μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης[3] |
Διαγνωστική μέθοδος | Νευρολογική εξέταση, εξέταση των μυών[2] |
Διαφορική διάγνωση | Μυϊκή δυστροφία Ντουσέν |
Θεραπεία | Δεν υπάρχει θεραπεία ακόμα, φυσικοθεραπεία [2] |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | G71.0 |
Κλείσιμο