Νόσος του Γουίλσον
From Wikipedia, the free encyclopedia
Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μία κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς. Εκδηλώνεται με νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα και ως ασθένεια του ήπατος. Αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή που μειώνει την απορρόφηση του χαλκού ή αφαιρεί την περίσσεια του χαλκού από το σώμα, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η μεταμόσχευση ήπατος είναι απαραίτητη.[1]
Νόσος του Γουίλσον | |
---|---|
Το Kayser-Fleischer ring καφέ δαχτυλίδι στην άκρη της ίριδας είναι κοινό στη νόσο του Wilson, ειδικά όταν νευρολογικά συμπτώματα είναι παρόντα. | |
Ειδικότητα | ενδοκρινολογία |
Συμπτώματα | οίδημα, ίκτερος, αλλαγές προσωπικότητας, blue nails, face of the giant panda sign και Δακτύλιος Κάισερ-Φλέισερ |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | E83.0 |
ICD-9 | 275.1 |
OMIM | 277900 |
DiseasesDB | 14152 |
MedlinePlus | 000785 |
eMedicine | med/2413 |
MeSH | D006527 |
Η κατάσταση αυτή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ΑΤΡ7Β στο χρωμόσωμα 13. Μια μη φυσιολογική μετάλλαξη του γονιδίου παρουσιάζεται σε 1 στους 100 ανθρώπους, οι οποίοι δεν εκδηλώνουν κανένα σύμπτωμα (είναι φορείς) διότι το φυσιολογικό γονίδιο είναι το κυρίαρχο και το ελαττωματικό είναι το υπολειπόμενο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς μπορεί να αναπτύξει νόσο του Wilson. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία μεταξύ 6 και 20 ετών, αλλά έχουν αναφερθεί περιπτώσεις σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας.[1] Η νόσος του Wilson εμφανίζεται σε 1 έως 4 ανά 100.000 ανθρώπους. Η νόσος του Wilson πήρε το όνομά της από τον Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), Βρετανό νευρολόγο που πρώτος περιέγραψε την κατάσταση το 1912.