Φαινυλκετονουρία
κληρονομική διαταραχή που οφείλεται στην απουσία ενός ενζύμου που μεταβολίζει την φαινυλανανίνη προς τυροσίνη / From Wikipedia, the free encyclopedia
Η φαινυλκετονουρία ή ΦΚΟ, (αγγλικά: phenylketonuria ,PKU) είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, με συχνότητα περίπου μια περίπτωση στα χίλια ζώντα νεογνά. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης που ασκεί τοξική δράση, ιδίως στον εγκέφαλο. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23).
Το λήμμα παραθέτει τις πηγές του αόριστα, χωρίς παραπομπές. |
Γρήγορες Πληροφορίες Φαινυλκετονουρία, Ειδικότητα ...
Φαινυλκετονουρία | |
---|---|
Ειδικότητα | ενδοκρινολογία |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | E70.0 |
ICD-9 | 270.1 |
OMIM | 261600 261630 |
DiseasesDB | 9987 |
MedlinePlus | 001166 |
eMedicine | ped/1787 derm/712 |
MeSH | D010661 |
Κλείσιμο