Osteogénesis imperfecta
trastorno congénito caracterizado por una fragilidad excesiva de las estructuras óseas / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
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No debe confundirse con Delirio de cristal.
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito ("heredado"), que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes padecen el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.[1] El diagnóstico es radiológico..., incluso antesparto.[2][3]
Datos rápidos Especialidad, Síntomas ...
Osteogénesis imperfecta | ||
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Se trasmite de una forma autosómica dominante | ||
Especialidad | Pediatría, genética médica, ortopedia, osteología, endocrinología | |
Síntomas | Huesos que se rompen con facilidad, tinte verde en la esclerótica (parte blanca del ojo), estatura baja, hipermovilidad articular , pérdida auditiva | |
eMedicine | ped/1674 | |
Sinónimos | ||
enfermedad de los huesos frágiles; Fragilitas osio; enfermedad de Lobstein; IO; osteopsiatirosis; enfermedad de Porak y Durante; enfermedad de Vrolik | ||
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