Downin oireyhtymä
kromosomihäiriö / From Wikipedia, the free encyclopedia
Downin oireyhtymä tai Downin syndrooma on koostava nimitys trisomia 21 -nimisen kromosomihäiriön aiheuttamille piirteille. Siihen kuuluu joukko suurempia ja pienempiä selkeästi tunnistettavia rakenteellisia tunnusmerkkejä, kuten pienempi fyysinen koko ja tiettyjä tunnistettavia kasvonpiirteitä. Myös tavallista heikommat älylliset kyvyt kuuluvat Downin syndroomaan, mutta niiden taso vaihtelee paljon ja jotkut Down-ihmiset ovat lähes normaalilla älykkyystasolla.
Oireyhtymä on nimetty vuonna 1866 sen kuvanneen brittiläisen lääkärin John Langdon Downin mukaan. Hän oivalsi ensimmäisenä joitakin heikkolahjaisia potilaita yhdistävät fyysiset piirteet ja kuvasi ne. Hän antoi oireyhtymälle nimeksi mongolismi. Vuonna 1959 ranskalainen lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Jérôme Lejeune tunnisti sen aiheuttajaksi kromosomin 21 trisomian. Ensimmäinen suositus oireyhtymän nykyisestä nimestä annettiin vuonna 1961 Isossa-Britanniassa.[1]
Downin oireyhtymää esiintyy suurin piirtein saman verran kaikkialla maailmassa: yhdellä 650–1 100 elävänä syntyneestä lapsesta. Suomessa Downin syndrooma havaitaan arviolta yhdellä 800:sta tai 1 000:sta syntyvästä lapsesta tai noin 26 / 10 000 raskautta. Vuosittain heitä syntyy Suomessa keskimäärin noin 76.[2] [3] Äidin korkealla iällä (yli 40 vuotta) raskauden aikana on voimakas yhteys oireyhtymään, mutta vaihteluun lienee muitakin syitä.
Down-vauva tunnistetaan raskauden aikana lapsivesitutkimuksen avulla tai syntymän jälkeen fyysisten tunnusmerkkien perusteella. Lopullinen tunnistus tehdään verikokeen avulla. Lapsen kasvaessa todetaan usein viivästymiä kaikkien kehitysalueiden suhteen, usein myös vähäisiä tai keskiasteisia kehityshäiriöitä. Ne haittaavat esimerkiksi oppimista, liikkumista ja kielellisiä kykyjä sekä kykyä huolehtia itsestään, asua itsenäisesti tai olla taloudellisesti riippumaton. Pienellä osalla todetaan vakavaa tai syvää henkistä jälkeenjääneisyyttä.