Épidermolyse bulleuse simple
classe des épidermolyses bulleuses héréditaires / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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L'épidermolyse bulleuse simple est une classe des épidermolyses bulleuses héréditaires. Elle correspond à un groupe de maladies caractérisées par l’apparition de bulles après une sollicitation mécanique.
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Épidermolyse bulleuse épidermolytique | |
Référence MIM | 131760-131800 131900-131960 601001 |
---|---|
Transmission | Dominante principalement |
Chromosome | 17q12-q21-12q13 |
Gène | KRT14-KRT5 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuelle |
Mutation de novo | Possible |
Incidence | 1 sur 50000 naissances |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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On regroupe sous le terme d’épidermolyse bulleuse l’ensemble des affections génétiques. Elles se caractérisent par la présence de lésions cutanées ou de bulles à la jonction derme-épiderme. Elle est observable à partir de la naissance ou au cours de l’enfance. La plupart des bulles se forment sur la lame basale de l’épiderme.
L'épidermolyse bulleuse simple, ou simplex, ou épidermolytique (EBS) est une maladie génétique. Elle se caractérise par une fragilité de la peau. Les connexions entre les différentes couches ne sont plus suffisantes. Elle se traduit par l'apparition de bulles ou de vésicules épidermiques. Celles-ci peuvent avoir plusieurs aspects. Elles se forment généralement à la suite d'un frottement (exemple : lors de la marche). Cette maladie est parfois appelée Maladie de Goldscheider (venant du neurologue Alfred Goldscheider). Il existe plusieurs formes d’épidermolyse bulleuse simple. Elles se différencient en fonction de l’âge de l’apparition de la maladie, de sa localisation et de la forme des «,bulles ».
Il s’agit d’une mutation à caractère dominante des gènes codants la kératine 5 ou 14. La kératine entre dans la composition des filaments intermédiaires des kératinocytes. Ces derniers sont à l’origine de cette maladie. Cela se localise au niveau des cellules épithéliales de la lame basale. L’épidermolyse bulleuse simple se retrouve sous des formes cliniques différentes : Koebner, Weber-Cockayne, Dowling-Meara, Ogna et épidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée.
Les enfants atteints de cette maladie sont appelés les « enfants papillon ».