Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
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L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal.
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | |
Référence MIM | 258501 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 19q13.2-q13.3 |
Gène | OPA3 |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | 3 |
Porteur sain | 1/10 dans les populations juives irakiennes |
Nombre de cas | 40 cas connus dans les populations juives irakiennes |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La chorée entraine une limitation de la déambulation imposant la chaise roulante. La maladie s'aggrave rarement de spasticitè, de troubles ataxiques et d'un léger retard mental.
L'augmentation urinaire de la 3-méthylglutaconate et de la 3-méthylglutarique est un bon examen de dépistage.
Il existe 4 formes majeures d'acidurie 3-méthylglutaconique, le type I, II, III et IV.