Anémie de Blackfan-Diamond
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L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une érythroblastopénie congénitale : la moelle osseuse est incapable de produire des globules rouges en quantité suffisante. Sa prévalence à la naissance est de 0,67 pour 100 000 cas.
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Anémie de Blackfan-Diamond | |
Référence MIM | 105650 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 19q13.2-8p23-p22 |
Gène | RPS19-DBA1 |
Mutation de novo | Très fréquente |
Porteur sain | Sans objet |
Incidence | 1 sur 150,000 naissances en France[réf. nécessaire] |
Pénétrance | Variable |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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