Hyperthermie maligne
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L'hyperthermie maligne est une maladie pharmacogénétique du muscle squelettique de transmission autosomique dominante se manifestant sous forme de crise, dont la principale manifestation est une élévation de la température corporelle mettant rapidement en jeu le pronostic vital.
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Susceptibilité à l'hyperthermie maligne | |
Référence MIM | 145600 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 19q13.1-7q21-q22 |
Gène | RYR-CACNA2D1 |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 60 |
Incidence | 1 sur 20000 à 50000 anesthésies |
Prévalence | Très variable |
Maladie génétiquement liée | Myopathie congénitale à cores centraux |
Diagnostic prénatal | Sans intérêt |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Causes | Mutation, anesthésie ou suxaméthonium |
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Symptômes | Hyperthermie, hyperkaliémie, acidose, hypercapnie et myoglobinurie |
Traitement | Dantrolène |
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Médicament | Dantrolène |
Spécialité | Médecine d'urgence et neurologie |
CIM-10 | T88.3 |
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CIM-9 | 995.86 |
OMIM | 145600 154275 154276 600467 601887 601888 |
DiseasesDB | 7776 |
MedlinePlus | 001315 |
eMedicine | 2231150 |
MeSH | D008305 |
GeneReviews |
La crise d'hyperthermie maligne est déclenchée par certains médicaments à tropisme musculaire, en particulier les anesthésiques halogénés. Complication extrêmement rare de l'anesthésie générale, elle est rapidement fatale en l'absence de diagnostic rapide et de traitement adéquat.