Maladie d'Alexander
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La maladie d'Alexander est une maladie rare de la substance blanche du cerveau. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent.
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Faits en bref Référence MIM, Transmission ...
Maladie d'Alexander | |
Référence MIM | 203450 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 17q21 |
Gène | GFAP |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuelle |
Mutation de novo | La plupart des cas |
Nombre d'allèles pathologiques | 49 |
Pénétrance | 100 % |
Nombre de cas | plus de 450[1] |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Faits en bref Spécialité, CIM-10 ...
Maladie d'Alexander
Spécialité | Endocrinologie et neurologie |
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CIM-10 | E75.2 |
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CIM-9 | 331.89 |
OMIM | 203450 |
DiseasesDB | 30685 |
MeSH | D038261 |
GeneReviews |
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