Maladie de Charcot-Marie-Tooth
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Ne pas confondre avec la maladie de Charcot.
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France.
Causes | Mutation |
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Symptômes | Faiblesse musculaire (en), fonte musculaire, pied creux, déficit sensoriel (en), hyporéflexie (en) et scoliose |
Traitement | Inconnu (d) et physiothérapie |
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Spécialité | Neurologie |
OMIM | 311860 |
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DiseasesDB | et 2343.htm 5815 et 2343 |
MedlinePlus | 000727 |
eMedicine | 1232386 |
MeSH | D002607 |
Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave.
Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique Howard Henry Tooth (en), la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte[1]. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées.