Maladie de Fabry
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La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Maladie de Fabry | |
Référence MIM | 301500 |
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Transmission | Récessive à l'X |
Chromosome | Xq22 |
Gène | GLA |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuelle |
Mutation de novo | Rare |
Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 300 connus |
Anticipation | Non |
Incidence | 1 sur 50 000 naissances de garçons |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Faits en bref Symptômes, Traitement ...
Maladie de Fabry
Alpha galactosidase - la protéine déficiente dans la Maladie de Fabry.
Symptômes | Douleur, cardiomyopathie restrictive, hypertension artérielle, insuffisance rénale, angiokératome (en), anhidrose, cornée verticillée (en), neuropathie périphérique, nausée, fatigue, vertige et douleur neuropathique chronique (d) |
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Traitement | Thérapie enzymatique substitutive (en) |
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Médicament | Agalsidase bêta (d) et chlorhydrate de migalastat (d) |
Spécialité | Endocrinologie, néphrologie, dermatologie et cardiologie |
CISP-2 | T99 |
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CIM-10 | E75.2(ILDS E75.25) |
CIM-9 | 272.7 |
OMIM | 301500 |
DiseasesDB | 4638 |
eMedicine |
951451 derm/707ped/2888 |
MeSH | D000795 |
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