Syndrome de Marfan
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Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardiovasculaire.
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Syndrome de Marfan | |
Référence MIM | 154700 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 15q21 |
Gène | FBN1 |
Mutation | Ponctuelle |
Mutation de novo | 25 % à 35 % des cas sont sporadiques |
Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 200 |
Prévalence | 1/5 000 à 1/10 000 |
Pénétrance | 100 % si le sujet atteint est âgé d'au moins 16 ans. |
Maladie génétiquement liée | Syndrome MASS Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Weill-Marchesani Prolapsus familial de la valve mitrale Ectopie du cristallin forme familiale |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Faits en bref Symptômes, Spécialité ...
Syndrome de Marfan
Coupe histologique révélant la dégénérescence myxomateuse de la valve aortique, manifestation fréquente du syndrome de Marfan.
Symptômes | Dolichosténomélie, pied plat, prolapsus mitral, scoliose, Pectus excavatum, Pectus carinatum, anévrisme aortique, dissection aortique et ectopie du cristallin |
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Spécialité | Génétique médicale |
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CISP-2 | A90 |
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CIM-10 | Q87.4 |
CIM-9 | 759.82 |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine |
946315 orthoped/414 |
MeSH | D008382 |
GeneReviews | Marfan Syndrome |
Patient UK | Marfans-syndrome-pro |
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