Maladie de Minkowski-Chauffard
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La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie.
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Maladie de Minkowski-Chauffard | |
Référence MIM | 182900 |
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Transmission | Dominante |
Chromosome | 8p11.2 |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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