Maladie de Nasu-Hakola
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La maladie de Nasu-Hakola est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central, se manifestant chez le sujet jeune.
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Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Maladie de Nasu-Hakola | |
Référence MIM | 221770 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 6p21.1-19q13.1 |
Gène | TREM2-TYROBP |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 100 |
Incidence | 1 sur 70 000 en Finlande |
Nombre de cas | 150 |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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