Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1
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Les maladies en rapport avec la mutation du gène PLP1 sont des troubles de la formation de la myéline dont l'expression phénotypique vont de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à la paraplégie spastique familiale liée à l'X.
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 | |
Référence MIM | 312080-312920 |
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Transmission | Récessive liée X |
Chromosome | Xq22 |
Gène | PLP1 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Délétion et ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | 70 |
Incidence | 1 à 2 pour 1000000 naissances |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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