Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2
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Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon.
Faits en bref Référence MIM, Chromosome ...
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 | |
Référence MIM | 206900 |
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Chromosome | 3q26.3-q27 |
Gène | SOX2 |
Mutation | Délétion ou mutation ponctuelle |
Mutation de novo | Toujours |
Anticipation | Non |
Prévalence | 1 sur 2 500 000 |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont :
- Anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux) ou microphtalmie bilatérale
- Trouble de l'apprentissage
- Croissance pondérale post natale insuffisante
- Cryptorchidie ou micro pénis chez les garçons
C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement.