Sclérose tubéreuse de Bourneville
maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible.
Faits en bref Spécialité, OMIM ...
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Spécialité | Génétique médicale et neurologie |
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OMIM | 191100 |
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DiseasesDB | 13433 |
MedlinePlus | 000787 |
eMedicine | 1177711 |
MeSH | D014402 |
Patient UK | Tuberous-Sclerosis |
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