Syndrome d'Angelman
trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec déficience intellectuelle sévère, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent joyeuses, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents[1].
Spécialité | Génétique médicale et neurologie |
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CIM-10 | Q93.5 |
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CIM-9 | 759.89 |
OMIM | 105830 |
DiseasesDB | 712 |
MedlinePlus | 007616 |
MeSH | D017204 |
GeneReviews |
Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent diagnostiqués autistes. La prévalence de la maladie est estimée à un individu sur 12 000 à 20 000[2].