Syndrome de Klinefelter
aneuploïdie caractérisée chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ».
Faits en bref Symptômes, Médicament ...
Syndrome de Klinefelter
Les personnes présentant le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY.
Symptômes | Azoospermie, hypogonadisme, gynécomastie, obésité, ostéoporose, faiblesse musculaire (en) et dyslexie |
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Médicament | Testostérone |
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Spécialité | Génétique médicale |
CIM-10 | Q98.0-Q98.4 |
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MedlinePlus | 000382 |
eMedicine | 945649 |
MeSH | D007713 |
Patient UK | Klinefelters-syndrome-pro |
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L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile.