Syndrome de Lesch-Nyhan
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Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec hypotonie généralisée de l’enfant. Il existe à la fois des manifestations d’une atteinte pyramidale et extrapyramidale. Le retard mental est léger ou modéré. Une des caractéristiques importantes de cette maladie est l’existence d’un comportement caractéristique des enfants : tendance compulsive à l’automutilation avec autophagie.
Faits en bref Causes, Symptômes ...
Syndrome de Lesch-Nyhan
Causes | Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (d) |
---|---|
Symptômes | Automutilation |
Médicament | Allopurinol |
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Spécialité | Endocrinologie |
CIM-10 | E79.1 |
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CIM-9 | 277.2 |
OMIM | 308000 300322 |
DiseasesDB | 7415 |
MedlinePlus | 001655 |
eMedicine | 1181356 |
MeSH | D007926 |
GeneReviews | |
Patient UK | Lesch-Nyhan-Syndrome-(LNS) |
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