Syndrome de Pfeiffer
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Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor). Cette mutation du gène FGFR est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales et parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGFR.
Faits en bref Spécialité, CISP-2 ...
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer de type II avec un crâne en forme de quadrifoglio et une proptose bilatérale avant et après chirurgie
Spécialité | Rhumatologie |
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CISP-2 | A90 |
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CIM-10 | Q87.0 |
CIM-9 | 755.55 |
OMIM | 101600 |
DiseasesDB | 32145 |
MeSH | D000168 |
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