ALD
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
ALD (ראשי תיבות: Adrenoleukodistrophy; בכתיב עברי: אדרנולויקודיסטרופיה) היא מחלה תורשתית של מערכת העצבים המועברת בין אם לבנה (האם אינה חולה במחלה, אלא היא נשאית שלה).
איור של תא עצב. המעטפת הצהובה מסמלת את המיאלין | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
DiseasesDB | 292 |
MeSH | D000326 |
OMIM | 300100 |
סיווגים | |
ICD-10 | E71.3 |
ICD-11 | 8A44.1 |
המחלה פוגעת בעיקר בגברים בגיל הנעורים, ורק לעיתים נדירות מתגלה אצל נשים. היא מאכלת את שכבת המיאלין העוטפת את סיבי העצב (בדומה לטרשת נפוצה) על ידי מספר חומרים שומניים רוויים - חומצה קרוטית (C-26) ו Lignoceric acid) C-24) הנמצאים אצל חולי ALD בכמות הגדולה פי ארבעה מאשר אצל אדם בריא. זכר חולה יכול להיות מאובחן במחלה עם מעורבות מוחית (אדרנולוקודיסטרופיה מוחית או בקיצור CALD), מעורבות חוט השדרה (אדרנומיאלונורופתיה או בקיצור AMN) ו/או מעורבות בלוטות יותרת הכליה (primary adrenocortical insufficiency).
"השמן של לורנצו" הוא סרט קולנוע המבוסס על מקרה אמיתי, של ילד חולה ALD שהוריו, ללא השכלה רפואית, הצליחו למצוא טיפול להאטת המחלה.