דיסטוניה
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
דִּיסְטוֹנְיָה (בעברית: פֶּרַע מֶתַח שְׁרִירִים, פֶּרַע מֶתַח) היא הפרעה נוירולוגית-תנועתית המתבטאת בכיווצי שרירים חזקים ולא רצוניים המביאים לכדי תנוחות חריגות או תנועות חזרתיות (רפטטיביות). לדוגמה, דיסטוניה בשריר הזרוע התלת ראשי, עשויה לגרום ליד לקבל מנח עקום ומיקום שונה מהסטנדרטי. אצל חולי דיסטוניה, כיווצי השריר יכולים להופיע כתוצאה מהפעלת שרירים או באופן פתאומי ללא קשר לפעילות[1]. דיסטוניה עשויה להשפיע על שרירים ספורים, על קבוצות שרירים סמוכות ואף על כלל שרירי השלד[2][3]. הופעותיה אצל חולים שונים עשוי להיות מגוונות[4].
יש לערוך ערך זה. ייתכן שהערך סובל מבעיות ניסוח, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו, או מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים. | |
חולה המתאפיין בדיסטוניה | |
תחום | נוירולוגיה |
---|---|
טיפול | |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 312648 |
MeSH | D004421 |
סיווגים | |
ICD-10 | G24.924.9 |
ICD-11 | MB47.4 |
התסמונת מוכרת משנת 1908, ומאז ניסו מומחים רבים לתאר את המחלה על כל מורכבותה. נראה שדיסטוניה יכולה להיות ממוקמת בשרירים בודדים (Focal dystonia) או בגף אחד בצוואר (Torticollis), בפנים ובמיוחד בשרירי העיניים (בלפרוספזם Blepharospasm).לעיתים תופיע במחצית הפנים לאחר שיתוק היקפי של חצי פנים (Hemifacial spasm) או סביב פעילות מסוימת המעוררת אותה, כמו כתיבה (Writer cramp) ונגינה (Musician cramp). הצורות החלקיות מופיעות בגילים שונים, בדרך כלל אצל מבוגרים. במקרים אלו מטפלים בדיסטוניה רק כשהיא מפריעה בעבודה ובתפקוד השוטף. דיסטוניה יכולה לכלול אזורים צמודים כמו פנים וצוואר, מחצית גוף (Hemidystonia), או יכולה לנדוד בין חלקים שונים בגוף עד לדיסטוניה כללית (Generalized dystonia).
שכיחות המחלה בעולם היא 3.4:100,000, והיא השלישית בשכיחותה בהפרעות התנועה אחרי פרקינסון ו- Essential tremor[5]. שכיחות זו גבוהה יותר באורח ניכר בקרב יהודים אשכנזים 1:6,000- 1:2,000 כפי שנמצא במחקרים אחרונים. אזור ליטא נחשב כמקור של מוטציה גנטית זו כבר למעלה מ-350 שנה, וההסבר לכך עשוי להיות צפיפות גבוהה של אוכלוסייה אשכנזית באזור זה ונישואים תוך-קהילתיים משפחתיים רבים בעבר [דרוש מקור].