מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 - Wikiwand
For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1.

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1
שם בלועזית

Glycogen storage disease type I

von Gierke's disease
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/119318 
DiseasesDB 5284
MeSH D005953
MedlinePlus 000338
OMIM 232200
סיווגים
ICD-10 E74.0
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD1 = Glycogen storage disease type I) או מחלת פון-גירקה[1] (von Gierke) היא הנפוצה מבין מחלות אגירת הגליקוגן.

המחלה עוברת בתורשה רצסיבית וגורמת לחוסר באנזים גלוקוז-6-פוספטאז. החוסר באנזים פוגם ביכולת הכבד לייצר גלוקוז מגליקוגן ובגלוקונאוגנזה. לאחר מספר שעות צום בהן לא מתקבל גלוקוז דרך האוכל, אובדן שני המנגנונים המטבוליים העיקריים ליצירת גלוקוז גוררת היפוגליקמיה חמורה. בעקבות הירידה ביכולת הפירוק, גליקוגן מצטבר וגורר הגדלה של הכבד והכליות. הגדלת האיברים גוררת בעיות נוספות אצל מבוגרים. סיבוכים נוספים כוללים הצטברות חומצה לקטית הגוררת חומציות יתר בדם, והיפרליפידמיה.

הטיפול הסטנדרטי למחלה הוא אכילה שגרתית של קורנפלור או פחמימות אחרות אחת לכמה שעות. לסיבוכים ובעיות הנלוות נדרשים טיפולים נוספים.

אבחון נשאות סמויה למחלה זו נעשה באמצעות בדיקת סקר גנטית.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

  1. ^ על שם הרופא הגרמני אדגר פון-גירקה (1877-1945)
ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

{{bottomLinkPreText}} {{bottomLinkText}}
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1
Listen to this article